Enfermedad De Los Músculos Que Los Debilita Y Degeneran Progresivamente último 2023

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Enfermedad De Los Músculos Que Los Debilita Y Degeneran Progresivamente

Distrofia muscular
Especialidad

neurología
pediatría
genética Médica

Síntomas

Aumento de la debilidad, ruptura de los músculos esqueléticos, dificultad para caminar.

Tipos

Distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular facioescapulohumeral, distrofia muscular de cinturas, distrofia miotónica

[editar datos en Wikidata]

Él distrofias musculares Son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que provocan el debilitamiento de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por alteraciones en las proteínas musculares que provocan la muerte de las células que componen este tejido, el músculo cardíaco también puede verse afectado y producir síntomas de insuficiencia cardíaca.​ ​

Son trastornos raros cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. Existen diferentes variedades de distrofia muscular, cada una de las cuales tiene características específicas. La forma más común es la distrofia muscular de Duchenne, que afecta a los hombres y es transmitida genéticamente por las mujeres; se presenta un caso por cada 3.500 nacimientos de varones.

Características

La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:

  1. Es una miopatía, es decir, los músculos se ven afectados principalmente.
  2. Tiene un origen genético.
  3. El curso es progresivo.
  4. En algún momento de la enfermedad, las fibras musculares se degeneran y mueren, lo que dificulta los movimientos voluntarios.

Clasificación

Se pueden clasificar según su tipo de herencia en los siguientes grupos:

  • herencia ligada al X
    • Distrofia muscular de Duchenne.
    • distrofia muscular de Becker
    • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • autosómica recesiva.
    • Distrofia muscular congénita. Incluye varios tipos de distrofia caracterizada por un inicio temprano, incluido el síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina.
    • Distrofia muscular de cinturas: incluye varios trastornos genética y sintomáticamente heterogéneos. Se caracterizan por una debilidad progresiva de los músculos pertenecientes a la cintura escapular y la cintura pélvica. Puede haber trastornos del músculo cardíaco.
  • Dominante autosómico.
    • Distrofia muscular facioescapulohumeral: también llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas comienzan en la adolescencia o juventud y se caracterizan por la afectación de los músculos de la cara y el hombro. Posteriormente puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardíaco. La variabilidad en los síntomas es muy alta. Existen formas leves que causan poca discapacidad y presentaciones atípicas de aparición temprana que representan el 4% de los afectados, en las que hay deterioro de las capacidades mentales, deficiencia visual (retinopatía) y déficit auditivo.​​​​
    • Distrofia muscular distal. Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander.
    • Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en la edad adulta. Provoca caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y hablar (disartria).
    • Distrofia miotónica de Steinert.

Tratamiento

No se ha logrado un tratamiento específico para curar la distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolución de la enfermedad y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. También está destinado a evitar complicaciones, como insuficiencia cardíaca e insuficiencia respiratoria. Generalmente, es necesario que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, entre ellas fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía.

Referencias

control de autoridad
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  • wd Datos: Q1137767
  • gato común Multimedia: distrofias musculares / Q1137767

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  • LCCN: sh85088693
  • NDL: 00571063
  • NKC: ph255242
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  • identificadores médicos
  • DOID: Número de identificación: 9884
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  • OMIM: 310000
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  • Medicina electrónica: 1259041
  • Malla: D009136
  • Orphanet: 98473
  • UMLS: C0026850
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Fuente: es.wikipedia.org

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