Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo Ii Esperanza De Vida último 2023

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Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo Ii Esperanza De Vida

enanismo primordial
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En medicina se le conoce con el nombre de enanismo primordial a una categoría diagnóstica que incluye diferentes enfermedades que provocan talla baja presentes desde el período intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, anomalías esqueléticas y otras alteraciones. Las proporciones corporales son normales, a diferencia de la acondroplasia en la que las extremidades son muy cortas en relación con el tamaño del tronco, no hay deficiencia de hormona de crecimiento como en el enanismo hipofisario, ni deficiencia de hormona tiroidea como en el cretinismo. El origen de la enfermedad es genético, en algunos casos se ha descrito una mutación en el gen que codifica la proteína pericentrina. Los 5 subtipos de enanismo primordial son una de las causas más graves de enanismo, los individuos afectados tienen una estatura final muy baja. Se desconoce el número exacto de casos a nivel mundial, sin embargo se ha estimado que hay alrededor de 100 pacientes descritos. en la literatura médica, por lo que se considera un trastorno raro. Dentro del enanismo primordial se incluyen las siguientes enfermedades:

  • Enanismo primordial osteodisplásico tipo I.​​
  • Enanismo primordial osteodisplásico tipo II. Es la forma más común de enanismo primordial. Los síntomas principales son un retraso en el crecimiento muy significativo detectable antes del nacimiento con proporciones corporales normales. El tamaño adulto es menos de un metro.
  • Enanismo primordial osteodisplásico tipo III. Aunque inicialmente se consideró una entidad independiente, posteriormente se incluyó dentro del enanismo osteodisplásico tipo I, debido a sus características muy similares.
  • Síndrome de Seckel. El nombre de la condición proviene del médico estadounidense Helmut Paul George Seckel, quien la describió. Además del retraso del crecimiento, hay retraso mental, cabeza demasiado pequeña (microcefalia) y mandíbula inferior reducida (micrognatia).
  • Síndrome de Russell-Silver. Los síntomas principales son retraso en el crecimiento, baja estatura, anomalías de la cara que tiene una apariencia triangular, con una mandíbula inferior pequeña (micrognatia), anomalías dentales, frente ancha y boca ancha con las comisuras de los labios hacia abajo. Otros síntomas son asimetría corporal con hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo (hemihipertrofia) y anomalías en las manos como sindactilia y clinodactilia.

Referencias

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Kenadie Jourdin-Bromley es una chica de 14 años, hermosa y divertida, que disfruta del patinaje y una buena partida de bolos todos los domingos; sin embargo padece “enanismo primordial”, rara enfermedad que sólo afecta a ¡100 personas en el mundo! Mide apenas 99 centímetros de altura.

Esta extraña enfermedad se diferencia del resto de los enanismos porque todas las extremidades crecen proporcionalmente, dando a Kenadie el aspecto de una muñequita. Si bien algunas personas la ven de forma extraña por su peculiar tamaño y reaccionan con desagrado, otras se enamoran de su gran corazón, sus seres queridos la adoran y amigos no le faltan.

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Fuente: es.wikipedia.org

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